抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
常见症状:“O”形腿、“X”型腿、骨痛、牙痛、串珠肋、脊柱和四肢畸形、关节疼痛
检查项目:血清磷、血清碱性磷酸酶、四肢的骨和关节平片、尿磷