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维生素B6依赖综合征
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症状

  常见症状:惊厥、贫血、腹泻、抽搐、嗜睡、智力发育迟缓、胃肠道症状

  婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素 B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

  在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和粘膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

  维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

检查

  检查项目:色氨酸试验、MeHenry氏试验

 婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。   (1)色氨酸试验 给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。   (2)MeHenry氏试验 给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。   以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

饮食

  1、饮食宜清淡,不适宜食羊肉、虾、蟹、鳗鱼、咸鱼、黑鱼等 饮食宜清淡物。

  2、适宜食物:牛奶、菠菜、山药、白菜、油菜、香菇、瘦肉、鸡蛋、鲫鱼、苹 果、鸭梨、大枣、花生、黑米等。

  3、饮食应富含足够的营养,纠正偏食及不正常的饮食习惯,不宜常食刺激性、 海产品等。

  4、多食瘦肉、鸡肉、鸡蛋、鹌鹑蛋、草鱼、甲鱼、白鱼、白菜、芦笋、芹菜、 菠菜、黄瓜、冬 瓜、香菇、豆腐、水果等。

  5、宜多吃具有抗肿瘤作用的食物:鲎、海马、鳖、龙珠茶

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