软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

　　本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。

　　常见症状：牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态

　　患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

　　1.软骨发育不良

　　四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。

　　2.外胚层组织发育不良

　　主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良，指甲小，呈匙形背侧呈凹形。无汗腺及皮脂功能紊乱。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

　　检查项目：发育与体型、心电图、动态心电图（Holter监测）、染色体核型分析、胸部平片

　　1.血、尿、大便常规检查

　　一般正常。

　　2.骨骼X线

　　长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

　　3.染色体检查

　　4号染色体上的异常基因。

　　4.胸片、B超、心电图检查

　　发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

　　同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。

方1：青果酒

　　组成：青果50克，白酒500克。

　　用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。

　　功效：行气活血止痛。

　　主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。

　　附注：青果有行气散寒止痛之效。

　　方2：茯苓红枣粥

　　组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。

　　用法：红枣洗净，加水煮至烂;粳米煮粥，待粥将成时倒人红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。

　　功效：活血消肿。

　　主治：软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。

　　方3：鲜香椿拌豆腐

　　鲜香椿拌豆腐

　　组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。

　　用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。

　　功效：缓急止痛。

　　主治;软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。

　　附注：鲜香椿味苦性平，消炎止痛。

　　方4：海带茴香汤

　　组成：海带15克，海藻15克，小茴香6克。

　　用法：海带、海藻、小茴香分别洗净，置锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去茴香，喝汤，连续服用10天。

　　功效：清热止痛，软坚。

　　主治：软骨发育不全，肋软骨处压痛、增生者。

　　附注：海带软坚化痰，利水泄热;海藻清热解毒，软坚散结。

　　方5：金橘米酒

　　组成：金橘1000克，米酒500毫升。

　　用法;金橘洗净，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次饮服。

　　功效：健脾理气止痛。

　　主治：软骨发育不全伴脾胃不和，胸肋压痛，胃纳差者。