甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

　　常见症状：嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难

　　检查项目：羊水生化检查、血常规、血液检查、尿液分析、脑电图检查、B型超声波检查

　　小儿甲基丙二酸血症饮食：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素 B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。