小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。

　　常见症状：攻击行为、共济失调、呼吸性碱中毒、昏迷、惊厥、颅内压增高、神志模糊、嗜睡

　　检查项目：血氨、尿素、丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨酸、赖氨酸