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小儿面部偏侧肥大综合征
小儿面部偏侧肥大综合征

小儿面部偏侧肥大综合征

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整形外科
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概述

  面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。

症状

  常见症状:一侧颜面肥大、 舌体肥大 、牙齿异常

检查

  检查项目:颌面部检查、脑电图检查 、五官MRI检查

鉴别

  1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。   2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。   本症应与不对称身材-矮小-性发育不良,综合征鉴别与外胚层发育不良综合征等相鉴别。   1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。   2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

并发症

  1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。   2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。坐骨神经痛是指沿坐骨神经分布区域,以臂部、大腿后侧、小腿后外侧,足背外侧为主的放射性疼痛。   3、智能发育不全。智能发育不全是指在胚胎期或出生以后,由于各种有害因素,导致大脑的结构、功能发育不全,临床表现以智力低下和社会适应能力差为特征的一种综合征。   4、大脑可出现异常放电,见癫痫发作。

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