先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。

　　常见症状：听力减退、头痛、耳朵朦胧感

　　分型：第一型：耳廓较正常为小，外耳道及鼓膜存在，适应听力尚可。第二型：耳廓畸形，外耳遭闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，砧骨体与锤骨小头融合，镫骨巳育或未育。呈传音性聋，此型多见。第三型：耳廓畸形较重，外耳遭闭锁，听骨畸形，合并非鳃源性内耳畸形。内耳功能丧失。第二型、第三型有时伴有颌面发育不全，称Treacher-Collins氏综合症。颞骨CT：外耳遭闭锁，鼓室狭小，听骨畸形。

　　检查项目：外耳道检查、听力检查

　　治疗原则 手术切除瘢痕松解挛缩，恢复外耳道形态口径大小及其传导功能。用肉面朝外的中厚皮片包裹橡皮或塑料管植入。皮片成活后继续支撑6个月防止回缩。外耳道口的膜状瘢痕或蹼状瘢痕可用局部交错皮瓣或行“Z”成形术修复。