小头畸形(microcephaly)的特点是头小和脑发育不全。分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。

　　发病机理不明。

　　病理

　　突出表现是脑萎小，重量为正常脑的1，3-l/4，额回小且融合，枕叶不能遮盖小脑，岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单，小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。

　　遗传学

　　发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高，小头畸形呈AR遗传，也有报道为AD遗传的类型。

　　常见症状：头小、身高体重不达标

　　出生时头小，头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚，有褶皱如同脑回，称回状头皮(cutis verricis gyrata)。85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。

　　检查项目：X线、CT、神经系统、核磁

　　诊断检查：

　　头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。

　　鉴别诊断：

　　须与猫叫综合征鉴别。

　　治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。

　　小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

　　手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

　　手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。