先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

　　常见症状：肛门直肠发育不全、直肠闭锁、肛门皮肤瘘

　　检查项目：倒立侧位X线平片、倒立侧位X线平片

　　先天性直肠肛门畸形的表现形式各异，主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。

　　(一)治疗先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。

　　(二)预后肛门直肠畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形，低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。如患儿术后每天排便1～3次，无污粪为效果良好，排便控制能力随年龄增长及不断地进行排便训练而会改善，但某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。