这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

　　(一)发病原因

　　本病指上尺桡关节缺陷并呈骨性连接，进而影响前臂的旋转。这种畸形属常染色体显性遗传。

　　(二)发病机制

　　在胚胎形成过程中，桡、尺两骨同源于肢芽的一个中胚层杆状组织，若正常分化过程受到抑制，常表现为两者近端不能完全分开，出现上尺桡关节的骨性连接。

　　常见症状：脊柱和四肢畸形、 桡骨茎突部局限性疼痛

　　1.临床表现 患者手指、腕、肘关节伸屈正常，但前臂固定于旋前80°～90°位，旋后功能消失。儿童患者往往以肩部外旋、肘关节屈曲90°内收到身旁来代偿旋转活动，因此容易漏诊。

　　2.分类 根据桡骨头的发育情况，分成3型(图1)：

　　(1)重度型 上尺桡关节完全融合成一片，两骨的髓腔亦融合成一个，桡骨小头完全不存在。

　　(2)中度型：桡骨头已出现，但发育不良，小、尖并外移;在桡骨颈处，尺、桡两骨连接，范围约1cm左右。可以看到尺、桡骨的各自骨皮质存在，但紧紧连在一起。

　　(3)轻度型：桡骨头完全分化发育，在尺、桡骨之间有一骨间韧带钙化成为一个骨桥，限制桡骨旋转。

　　X线摄片可以明确诊断;但在儿童2～4岁前骨质未完全钙化，诊断不易。

　　检查项目：　X线摄片

本病属于先天性疾病，因此预防先天性疾病见如下：

预防胎儿畸形措施1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。 　　预防胎儿畸形措施2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。 　　预防胎儿畸形措施3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。 　　预防胎儿畸形措施4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。 　　预防胎儿畸形措施5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。 　　预防胎儿畸形措施6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

　　(一)治疗

　　对功能影响较小的畸形无需治疗。手术主要是恢复旋后功能，方法为切除尺、桡骨间的骨连接，中间填塞嵌入肌肉、筋膜或脂肪等组织瓣予以阻隔，但多数因再次骨化而效果不佳。

　　对极度旋前畸形，手掌向后、仅手背能接近嘴，进食、梳头都有困难，功能丧失严重者，可在桡骨上1/3和尺骨下1/3做反旋截骨术。如此前臂虽然无旋转功能，但对写字、拿腕、饮水等动作有帮助，效果尚好。

　　(二)预后

　　无相关资料。