格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β-淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。

　　是由Prp(朊病毒蛋白质)中某些基因变异引起。

　　1982年普鲁宰纳提出了朊病毒致病的“蛋白质构象致病假说”，以后魏斯曼等人对其逐步完善。其要点如下：①朊病毒蛋白有两种构象：细胞型(正常型PrPc)和搔痒型(致病型PrPsc)。两者的主要区别在于其空间构象上的差异。PrPc仅存在a螺旋，而PrPsc有多个β折叠存在，后者溶解度低，且抗蛋白酶解;②Prpsc可胁迫PrPc转化为Prpsc，实现自我复制，并产生病理效应;③基因突变可导致细胞型 PrPsc中的α螺旋结构不稳定，至一定量时产生自发性转化，β片层增加，最终变为Prpsc型，并通过多米诺效应倍增致病。

　　引起家族性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以划分GSS亚型。

　　最多见的是在102 密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro)，这种变异是首先被Gerstmann，Straussler 及Scheinker 描述，用这变异的 Prp 给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病相似的TND。P102L亚型至今已见于9个国家的10个家族，

　　在117 密码上缬氨酸(Val)替代了丙氨酸(Hla)，或者117 及129 点均变异，在198 上丝氨酸(Ser)替代了苯丙氨酸(Phe)及碱基对的插入等。认为102 点变异在临床上以共济失调为表现，117 及198 变异表现痴呆更多，198 变异则以神经纤维缠结在一起多见。

　　平均病程5 年。平均发病年龄43～48 岁(24～66 岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD 相反，肌阵挛罕见或没有。

　　常见症状：小脑性共济失调、精神障碍、腱反射异常、肌肉痉挛、四肢远端麻木、疼痛或异样感觉、肌肉萎缩、耳聋、智能障碍、神经痛、痴呆、感觉障碍、步态异常

　　格斯特曼综合症特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。

　　表现为：

　　1.问他一个指头(如食指)在哪,他无法正确回答;

　　2.无法进行计算,哪怕是最简单的;

　　3.无法区分左右;

　　4.无法书写.

　　早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。

　　检查项目：酶联免疫吸附试验、免疫印迹技术、脑电图检查、核磁共振成像(MRI)、免疫组织化学染色法

　　实验室检查

　　1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。

　　2.免疫学检查 多种免疫学方法，如免疫组织化学、免疫印迹、酶联免疫吸附试验(ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc。采用抗PrP27～30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc。单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。

　　其它辅助检查：

　　1.动物接种试验 将可疑组织匀浆脑内或口服接种于动物(常用鼠、羊等)，观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊毒体病的特征性病理改变。此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。

　　2.物理检查 脑电图检查可有特征性的周期性尖锐复合波(periodicsharpwavecomplexs，PSWC)，具辅助诊断价值。此外,计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病与其他中枢神经系统疾病。

　　3.分子生物学检查 从患者外周血白细胞提取DNA对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。

　　本病主要需与其他渐进性的中枢神经系统疾病，如阿耳茨海默病(alzheimet disease)、多发性硬化等疾病鉴别。这类非朊毒体感染所致的中枢神经系统疾病脑组织无海绵样改变，也无PrPsc阳性。此外,计算机断层扫描 (CT)及磁共振成像(MRI)的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病与其他中枢神经系统疾病。

　　晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。早期病人可并发小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可并发精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征。

　　鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要。目前尚无疫苗保护易感人群。

　　1.控制传染源 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5%次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min浸泡等;限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产;朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体;对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。

　　2.切断传播途径 革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。

　　对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。

　　有报道认为刚果红二甲基亚砜、酚噻嗪氯丙嗪分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用但效果及适用性有待证实。

　　1、要注意以大米、面粉、玉米、小米等为主食，保证脑细胞的重要热能来源，因为脑细胞只能以葡萄糖作为能量，故要求我们摄入足够的碳水化合物。

　　2、含有卵磷脂丰富的食物有大豆及其制品、鱼脑、蛋黄、鱼子、猪肝、芝麻、山药、蘑菇、花生等。

　　3、要注意对大脑供给不可或缺的微量元素和常量元素。