扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)又称充血型心肌病(congestive cardiomyopathy，CCM)，是最常见的心肌病。有心脏扩大，收缩功能不全，发生心力衰竭等，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。

　　发病原因多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。成人DCM病因分析：病因不明47%，心肌炎12%，冠状动脉病11%，其他病因30%。儿童资料：心肌炎2%～15%，病因不明85%～90%。心肌炎主要为病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病;另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等。

　　有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。

　　常见症状：心力衰竭、心律失常、乏力、纳差、心动过速、呼吸困难、腹痛、少尿、电生理异常、水肿、呼吸异常、易昏厥

　　症状和体征：各年龄儿童均可受累。大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病。较大儿童表现为乏力、纳差、不爱活动，腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少，水肿。婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗，烦躁不安，食量减少。约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆。患者面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低。心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律。由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音。左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有?音。肝大有压痛，下肢水肿，较大儿童可见颈静脉怒张。此外，还可有脑栓塞现象。应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM。 目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断。临床上表现心脏扩大、充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病。 DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍，通过临床观察及超声心动图检查，一般可确诊。但应详细询问病史及家族史，以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。

　　检查项目：胸部透视、胸部平片、心电图、二维超声心动图、正电子发射计算机断层扫描(PET)、心血管造影、磁共振血管造影、抗心肌细胞膜抗体

　　1.常规检查

　　2.心内膜心肌活检 无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考。组织学可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化。 DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大、纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润。通过组织学或PCR方法可排除心肌炎、遗传代谢性心肌病及线粒体病。心肌活检多用于心脏移植的评价。

　　3.分子遗传学检查 可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。

　　1.胸部X线检查 胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱。透视下可见心脏搏动减弱。心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。

　　2.心电图检查 心电图显示以心肌损害、心律失常及心室肥大为主要改变。窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见。并可有心房肥大，右室肥厚及异常Q波。心律失常以第一度房室传导阻滞、束支传导阻滞及室性期前收缩多见。动态心电图监测约半数患者有室性及室上性心律失常。 (1)ST-T改变：ST段降低多呈水平型降低，T波倒置或低平。 (2)异位搏动和异位心律：以室性或房性期前收缩为最常见。可表现频发、多形、多源的室性期前收缩。可发展为室性心动过速或心室颤动。 (3)传导障碍：部分病例可见房室传导阻滞(一到三度)，室内、束支及分支阻滞。 (4)心室肥大：部分病例可见程度不同的左心室肥大，右心室肥大或双侧心室肥大则不多见。

　　3.超声心动图 各心室腔明显增大，以左室为主;室间隔和左室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小;左室收缩功能障碍(射血分数及短轴缩短率下降)，左室后壁及室间隔运动幅度减低，射血分数及缩短分数明显下降。多普勒检查提示二尖瓣关闭不全。

　　4.核素显像 可见心肌不同程度的肥厚，心室腔扩大，室壁运动减弱，射血分数常。

　　本病应与风湿性心脏病、病毒性心肌炎、心包积液及限制型心肌病等鉴别。

　　1.风湿性心脏病 有风湿热表现及瓣膜性杂音。应用超声心动图检查，心包积液可见心包有液性无回声区，心室无扩大。 DCM可有二尖瓣或三尖瓣关闭不全的杂音及左房扩大，易与风心病相混淆。DCM无风湿热病史，心脏杂音在心衰时较响，心衰改善后杂音减轻或消失;风心病在心衰控制后杂音反而明显，且常有二尖瓣和(或)主动脉瓣舒张期杂音。超声心动图检查风心病多为左心房扩大，二尖瓣和(或)主动脉瓣常有畸形;而DCM除心腔扩大外，瓣膜一般无畸形。

　　2.限制型心肌病 示心房明显扩大，心室腔不大，可有变形，心室舒张功能障碍而收缩功能大多正常。

　　3.病毒性心肌炎 有前驱病毒感染史，多急性起病，血清心肌酶(CK-MB质量)和心肌肌钙蛋白(cTnT、cTnI)增高。心电图以ST-T改变，QRS波低电压及心律失常多见，放射性核素心肌显像可显示炎症或坏死灶，但有时仍需经心肌活检才能确诊。

　　4.婴儿DCM 应与左冠状动脉起源畸形、原发性心内膜弹力纤维增生症及Ⅱ型糖原贮积症鉴别。原发性心内膜弹力纤维增生症发病年龄多在1岁以内，心电图示左心室肥大伴有ST-T改变，超声心动图除左心房、左心室扩大外，心内膜回声增强，心内膜心肌活检有助于诊断。

　　5.心律失常 快速性心律失常持久发作者及慢性房性心动过速患者，易致心动过速性心肌病婴儿较多见，患者左室明显扩大、收缩功能下降、临床表现心力衰竭的症状及体征可误诊为DCM。快速心动过速心肌病患者一旦心律失常控制，心脏回缩，心功能恢复正常。

　　6.心包积液 大量心包积液时，心脏外形扩大，和扩张型心肌病的普大型心脏相似。DCM心尖搏动向左下移动，在心浊音界左外缘，二尖瓣、三尖瓣听诊区可闻及吹风样收缩杂音;心包积液时心尖搏动不明显，或位于心浊音界左外缘内侧，心音遥远，二尖瓣、三尖瓣听诊区无收缩期杂音。DCM心衰时亦可出现少量心包积液，超声心动图检查可明确诊断。

　　7.先天性心脏病(先心病) 一些先心病可有明显的心力衰竭、第1心音减弱、出现第3或第4心音，X线示心脏球形增大，应与DCM相鉴别。先心病幼儿时即有明显心脏体征，常有明显杂音，部分患儿有明显的发绀，超声心动图检查和心导管检查排除并不难。一些患儿DCM和先心病可共存，或在先心病手术后出现，此时诊断常有一定困难，临床需要注意。

　　8.肺源性心脏病 肺源性心脏病患儿均有明确的呼吸系统疾病病史，以右室、右房扩大为主，肺动脉瓣区可闻及相对性肺动脉瓣关闭不全的吹风样舒张期杂音，肺动脉压增高，相关检查可见肺部病变明显，与DCM鉴别不难。

　　9.克山病 克山病的临床表现与DCM鉴别较难，但克山病有一定的流行地区，心律失常严重而且常见，急性期血清肌酸磷酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶常明显升高，此与DCM不同。

　　10.继发性心肌病排除如系统性红斑狼疮、硬皮病及淀粉样变性等所致的继发性心肌病。

　　可并发慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣关闭不全、肺水肿、脑栓塞等。1，急性心力衰竭(acute heart failure，AHF)是指由于急性心脏病变引起心排血量显著、急骤降低导致的组织器官灌注不足和急性淤血综合征。2，心律失常（cardiac arrhythmia）指心脏电活动的频率、节律、起源部位、传导速度或激动次序的异常，按其发生原理分为冲动形成异常和冲动传导异常。3，脑栓塞是指血液中的各种栓子（如心脏内的附壁血栓、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞、纤维软骨或空气等）随血流进入脑动脉而阻塞血管，当侧枝循环不能代偿时，引起该动脉供血区脑组织缺血性坏死，出现局灶性神经功能缺损。

　　目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎;平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因均可造成心肌损伤。多喝酸奶：坚持均衡饮食，如果人出现酗酒、精神紧张或饮食不平衡等情况，会使人的抗病能力削弱。要纠正这种失衡，必须依靠养生细菌，酸奶中就含有这类细菌。多饮开水：记住，是白开水！这样能使鼻腔和口腔内的黏膜保持湿润;多喝水还能让人感觉清新，充满活力。研究证明，白开水对人体的新陈代谢有着十分理想的生理活性作用。水很容易透过细胞膜而被身体吸收，使人体器官中的乳酸脱氢酶活力增强，从而有效地提高人体的抗病能力和免疫能力。特别是晨起的第一杯凉开水，尤为重要。

　　目前无特效治疗措施，更不能建立该病的一级预防;需强调早发现、早诊断及早治疗;主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。长期正规抗心衰治疗，可能有利于预后的改善。

　　1.一般处理

　　(1)预防和控制感染 上呼吸道感染可诱发或加重DCM心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患儿中酌情使用人血丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。一旦感染，应及时使用抗生素。

　　(2)饮食 DCM心衰患儿，应限钠并适当控制水分。饮食以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响;补硒治疗可使心肌β受体功能上调，有利于DCM心衰的改善。

　　(3)休息 保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。心衰者卧床休息，以减轻心脏负荷。

　　(4)吸氧 间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。可采用鼻导管低流量给氧。

　　2.病因和对症治疗

　　有明确病因者，首先应消除病因，如药物或酒精中毒等，并予对症治疗。病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。

　　3.免疫抑制药

　　免疫抑制药的应用尚有不同意见。对发病时间较短的早期患儿，或并发心源性休克、严重心力衰竭或严重心律失常者，可加用泼尼松治疗。应用大剂量人血丙种球蛋白治疗小儿急性重症心肌炎已取得有益效果。

　　4.并发症治疗

　　并发室性心律失常选用胺碘酮。发生栓塞现象采取溶栓治疗。

　　5.外科治疗

　　急性严重心力衰竭除内科治疗外，需用体外辅助心室功能的机械装置进行抢救，如主动脉内球囊反搏及心肺机等辅助循环。少数患儿经治疗后病情仍不断恶化，最终需心脏移植。