小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。

　　本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

　　常染色体隐性遗传通常有以下规律：

　　1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。

　　2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

　　3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。

　　4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

　　5.男女受累的机会均等。

　　6.杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

　　常见症状：视力减退、耳聋、肥胖

　　临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

　　1.视力减退

　　视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。

　　2. 听力减退

　　听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。

　　3.肥胖

　　一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。

　　4.肾脏改变

　　静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。

　　5. 性腺功能异常

　　性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。

　　检查项目：尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂

　　1.尿糖检查

　　当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

　　2.尿酮体检查

　　正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

　　3.血糖检查

　　正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

　　4.尿酸检查

　　成人正常值为90～420umo1/L。

　　5.血三酰甘油检查

　　正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。

　　6. 氨基己糖苷酶A活性检查

　　检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

　　7.其他

　　眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

　　小儿Alstrom综合征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴，有眼球震颤等表现，而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

小儿Alstrom综合征常并发如下疾病：糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。 　　

　　预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。

　　适当的多吃些蔬菜，如：黄瓜，小白菜，菠菜，西红柿，胡萝卜，菠菜、荠菜、芥菜、甜菜这些对静心是很有效果的，当然还有肉类，多吃猪瘦肉，牛肉，鸡蛋，鸡肉，牛奶、麦片等等，不至于营养跟不上，多食用这些对病情都是很有帮助的。

　　另外，主要是产前检查能够起到预防的作用的。