肾小管性酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常。以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-等酸根在体内潴留、代替了HCO3-而导致代谢性酸中毒。实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍。

　　1.Ⅰ型(远端)肾小管性酸中毒

　　(1)原发性肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传及散发病例。

　　(2)继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致。

　　2.Ⅱ型(近端)肾小管性酸中毒

　　近端肾小管酸中毒的病因比较复杂。凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。

　　3.混合性肾小管酸中毒(Ⅲ型RTA)

　　其特点是Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的临床表现均存在。高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少，治疗与Ⅰ型Ⅱ型相同。

　　4.IV型肾小管性酸中毒

　　高血钾型肾小管酸中毒的主要原因：醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏;单纯醛固酮缺乏;醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多为获得性。醛固酮绝对不足可以是由于原发的肾上腺功能异常，也可继发于各种轻、中度肾功能不全导致的低肾素血症;醛固酮相对不足多与梗阻性肾病、移植肾排异和药物损害所引起的慢性间质性肾病有关。

　　常见症状：多尿、烦渴、遗尿、血尿、脓尿、乳糜尿、蛋白尿、呼吸困难、乏力

　　因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

　　1.Ⅰ型

　　除酸中毒外，明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿，在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋，耳聋的发病时间，从出生带年长儿时间不等。

　　2.Ⅱ型

　　除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化症或骨质疏松，儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性，此类患者常因其他合并的症状就诊，如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。

　　3.Ⅲ型(混合型)

　　混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少，治疗与I型II型相同。

　　4.Ⅳ型

　　患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低。患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。

　　各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

　　检查项目：尿液分析、血液生化六项检查、心电图

　　1.尿液检查 1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况。2型病人只有在严重酸中毒时尿pH 值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可<5.5。3，4型病人尿pH值均<5.5。除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低。除3型尿钾排泄不增加外，其余各型的尿钠、钾、钙、磷均增高。除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加。1，2型的肾小球滤过率正常，3，4型减低。

　　2.血液生化 所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内。血CO2结合力同血pH值。1，2型血钾降低，3型正常，4型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。

　　3.负荷试验 对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒。在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。

　　4.心电图检查 低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。

　　5.X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

　　6.其他 完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5。测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L，滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后，尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。

　　1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹、钡中毒低钾性瘫痪、甲状腺功能亢进症(Graves病)并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。

　　2.有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏、抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D依赖性佝偻病1型进行鉴别。

　　3.后述疾病均无代谢性酸中毒和低钾血症，尿呈酸性，4型肾小管性酸中毒有血钾升高，肾功能受损者应与慢性肾功能衰竭相鉴别。根据前者虽有肾功能损害，但未严重到有尿毒症。

　　肾小管酸中毒如果导致肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒，若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症;骨钙化及(或)肾结石等，少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。肾功能损害严重可以出现严重到有尿毒症。

　　要积极治疗原发病和并发症，如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂。

　　对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈，肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者，则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗。

　　1.Ⅰ型肾小管性酸中毒治疗

　　首先，补充碱剂以纠正酸中毒。与近端RTA不同，补碱量较少，但仍然需要补充足够的碱以平衡酸的产生，常用枸橼酸钾，也可以用碳酸氢钠，但是钠盐有可能加剧低钾血症。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂、氯化钾缓释胶囊、枸橼酸钾等。再次，防治肾结石、肾钙化和骨病。

　　2.Ⅱ型肾小管性酸中毒的治疗

　　能进行病因治疗者，首先对因治疗。患者丢失较多的碳酸氢根，因此需要补充的碱量也比较大(约24小时 10-20mmol/Kg)。目前推荐使用枸橼酸钠、枸橼酸钾混合物，因为枸橼酸代谢可以产生碳酸氢根，需要注意每日剂量应分多次服用，尽可能保持日夜复合平衡。但是补碱治疗的药物剂量大且口感差，因此患者长期依从性差。合用噻嗪类利尿剂可以减少碱的用量，但缺点是可能使低钾血症加剧。

　　由于在近端小管中碳酸氢根的重吸收是通过NBC与钠离子的重吸收相藕联，因此患者尚需限盐饮食，以减少细胞外容积，促进肾小管对碳酸氢根的重吸收。

　　为控制骨病，部分患者尤其是儿童患者，可予活性维生素制剂。

　　3.Ⅳ型肾小管性酸中毒治疗

　　治疗方法和预后取决于潜在的病因，应了解患者的病史，特别是药物史。除此之外，控制血钾至关重要，避免任何潴钾的药物和高钾饮食。补充盐皮质激素，不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒，而且可以纠正高钾血症。常用药物为氟氢可的松。呋塞米可增加尿钠Na，Cl-，K和H排泄，故也可用以治疗Ⅳ型肾小管性酸中毒病人。与氟氢可的松联合应用可增强疗效。

　　4.混合性肾小管酸中毒Ⅲ型的治疗同近端及远端肾小管酸中毒的治疗。

　　在饮食中注意食用含钾、含钙及富含维生素蔬菜，具体含钾高食物主要是地下块茎，如土豆、地瓜、山药等，水果如橘子、香蕉，如果肾功能还正常，补钙也是很重要的，在纠酸方面就是碳酸氢钠、碳酸钙、及看看肾病饮食。

　　1.饮食总则：饮食要吃得清淡一些，忌食用酒及辛辣性食物，少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。不同的肾脏病，饮食也不同。

　　2.我们正常成年人每天摄入盐量约5—6克，盐为氯化钠，碱为碳酸钠，苏打为碳酸氢钠，进食含钠的盐碱过多，容易使水潴留在人体内，诱发水肿，所以对肾性水肿患者应该控制盐碱入量，每人进盐2—3克即为低盐饮食。无盐饮食也不科学，时间长了易乏力、头晕等。

　　3.正常人尿量一般一天1500—2000ml，急性肾炎、急性肾衰少尿期以及肾病综合征、慢性肾衰伴少尿浮肿患者，要控制入水量(包括饮水量、食物含水量和静脉用药的液体量)。因为喝进去排不出去，水潴留在人体内加重水肿，也易加重高血压，此时水入量以尿量加500ml为宜。尿量增多后入水量可放宽。而尿量正常的患者正常饮水。另外，泌尿系感染患者如急性肾盂肾炎、尿道炎、膀胱炎等，除及时就诊服药外，多饮水、多排尿对病的康复是十分有利的。

　　4.肾脏病人优质蛋白饮食，每天每公斤体重0.7～1.0克，需根据尿蛋白量和肾功能指导个体。

　　5.有些肾脏病人病程长，恢复慢，经常互相讨论，交流信息、体会。需要说明的是，每人都有各自的特点，不要互相效仿。

　　6、在治疗期间，如有感冒、发烧、感染、等情况出现，应急时与专科医生联系，以便及时治疗，避免并发症加重。

　　7.不要暴饮暴食，不食用不洁食物。 8.保持大便通畅，有利于废物的排出，减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯，多食蔬菜、水果，必要时用软化剂。