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小儿波-杰综合征
小儿波-杰综合征

小儿波-杰综合征

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中西医结合科
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概述

  波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。

症状

  常见症状:色素沉着、腹痛、便血、腹部肿块、贫血

检查

  检查项目:纤维结肠镜检查、乙状结肠镜检查、结肠造影、小肠镜检查、小肠造影、血常规、便常规

 一、血常规检查:   发现小细胞低色素性贫血,血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。   平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常,12~25(参考值27~31fl);   平均红细胞体积(MCV)<正常,50~80(参考值80~98pg);   平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常,240~300(参考值320~360g/L)。   二、大便检查:   呈现潜血阳性。   三、X线钡灌肠:   发现小肠多发性息肉。   四、内镜检查:   纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。   五、显微镜检查:   可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。

鉴别

发生痉挛性腹痛、肠套叠时,与其他原因引起的急腹症相鉴别。   一、急腹症:   1、简介:   是腹部急性疾患的总称。   2、分类:   常见的急腹症包括:急性阑尾炎、溃疡病急性穿孔、急性肠梗阻、急性胆道感染及胆石症、急性胰腺炎、腹部外伤、泌尿系结石及子宫外孕破裂等。   此外,某些全身性或其他系统的疾病,如:血卟啉病、低血钾征、败血病、脊柱外伤或脊髓疾病,也可出现类似急腹症的临床表现。   3、临床表现:   持续性剧烈钝痛,病人为了减轻腹痛采用侧卧屈膝体位,咳嗽、深呼吸和大声说话均加重疼痛,定位准确,提示该部位壁层腹膜炎症刺激——急性腹膜炎。   持续性胀痛常为脏层腹膜受扩张牵拉所致,按压腹部疼痛加重,如麻痹性肠梗阻、肝脏肿瘤等。   阵发性绞痛,为空腔脏器平滑肌阵发性痉挛所致,常提示消化道、胆道或输尿管存在梗阻因素,如机械性肠梗性,胆道结石、蛔虫、狭窄或肿瘤,输尿管结石等。   持续性疼痛阵发性加剧,表现梗阻与炎症并存,常见于绞窄性肠梗阻早期,胆道结石合并胆管炎,胆囊结石合并胆囊炎等。

并发症

可并发肠套叠、贫血、营养障碍等,偶可见引起完全性肠梗阻者。   肠套叠:一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉、肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠与结肠套叠等型。   临床表现:腹痛为早期出现的症状,其特点是平素健康的婴儿,无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的阵发性腹痛。   患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、面色苍白。每次发作约10~20分钟,以后安静入睡,或玩耍如常,约数十分钟后又突然发作,其症状如前。如此反复多次,患儿精神渐差、疲乏不堪、面色苍白。   这种有规律的阵发性腹痛,是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进,牵拉肠系膜,同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹,表现为阵阵不安和面色苍白,随后进入休克状态,需特别警惕。。

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