先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

　　(一)发病原因

　　本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。

　　(二)发病机制

　　发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。

　　常见症状：白细胞减少、色素异常

　　患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。皮肤对光敏感，易晒伤及出现日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑样色素沉着斑，有时可恶变，发生基底细胞癌或鳞状上皮癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。

　　在所有类型的OCA及OA中，眼和眼神经的形成和功能方面特征性的变化包括：眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低，视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。

　　患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。

　　检查项目：全血细胞计数、组织病理

　　患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。

　　组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。

　　1.白癜风：系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。

　　2.无色素痣：常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。

　　3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。

4.外周血进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。

　　先天性白细胞颗粒异常综合征并发症：

　　1.局部白化病自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。

　　2.反复感染自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。

　　3.中枢神经系统症状轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。

　　4.肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。

　　先天性白细胞颗粒异常综合征预防为加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。

　　(一)治疗

　　1.一般疗法

　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

　　2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

　　3.免疫替补疗法

　　(1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。

　　(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。，对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

　　(二)预后

　　因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。