Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。

　　Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。

　　红皮病又称剥脱性皮炎，是一种严重的全身性疾病，一般认为红皮病与剥脱性皮炎为同一种疾病，前者以广泛的红斑浸润伴有糠秕状脱屑为特征，而后者存在广泛性水肿性红斑，伴有大量脱屑。皮肤受累面积≥90%是诊断本病的先决条件。

　　本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。

　　1.隐性遗传学说

　　以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患，其比为6：8;有近亲结婚史。

　　2.显性遗传学说

　　认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。

　　本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。

　　1.隐性遗传学说

　　以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患，其比为6：8;有近亲结婚史。

　　2.显性遗传学说

　　认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。

　　1.银屑病、湿疹、脂溢性皮炎、毛发红糠疹、扁平苔藓等恶化而引起。

　　2.淋巴瘤及其他恶性肿瘤，如蕈样肉芽肿﹑霍奇金病﹑恶性淋巴瘤﹑白血病等可发生红皮病﹐预后严重。

　　3.药物过敏所致。

　　4. 其他原因，包括落叶型天疱疮、挪威疥、皮肌炎或结节病等。

　　5. 原因不明者。

　　常见症状：便血、恶心、腹部不适、腹痛、腹泻、贫血、头痛、头晕

　　1.症状

　　癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。

　　2.体征

　　(1)结肠息肉 ①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个);②全结肠散在分布，体积较大;③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。

　　(2)中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。

　　(3)伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

　　常见症状：便血、恶心、腹部不适、腹痛、腹泻、贫血、头痛、头晕

　　1.症状

　　癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。

　　2.体征

　　(1)结肠息肉 ①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个);②全结肠散在分布，体积较大;③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。

　　(2)中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。

　　(3)伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

　　常见症状：全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑、淋巴结肿大、肝脾肿大、双下肢可凹陷性水肿、心率增快、瘙痒

　　根据起病和病程分为急性和慢性红皮病。

　　由药物变态反应致病者多为急性，病情较重。初发皮疹可为猩红热样或麻疹样﹐皮疹迅速扩展﹑融合并延及全身﹐形成剥脱性皮炎。

　　红皮病的典型表现是全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损受累面积达到整个皮肤的90%以上，但是红皮病不仅仅表现在皮肤、黏膜和皮肤附属器，淋巴结甚至内脏均有受累。

　　1.黏膜症状

　　较为明显，可出现眼结合膜炎、眼睑缘炎、角膜炎、角膜溃疡、口腔红肿、溃疡、疼痛，吞咽时症状加重。女阴、尿道、肛门部位的黏膜常常糜烂，有分泌物。

　　2.皮肤附属器

　　毛发脱落，轻者毛发稀疏，重者可致广泛大量脱落。病情越重，毛发脱落越明显，病情恢复后，毛发可以再生。指(趾)甲可以出现萎缩、浑浊、凹陷等，尤其以银屑病性红皮病所致甲改变最明显。

　　3.淋巴结肿大

　　2/3红皮病患者有不同程度淋巴结肿大，其中以腹股沟和腋下淋巴结受累机会最多，颈部次之。

　　4.肝脾肿大

　　1/3到2/3的患者伴有肝脾肿大。药物过敏和淋巴瘤所致的红皮病，肝脾肿大的机会较多。若有明显的肝脾肿大，应考虑恶性淋巴瘤。

　　5.体温升高

　　正常情况下，人体产热和散热过程保持动态平衡。红皮病患者由于毒素被吸收和皮肤散热机能失常，可引起不同程度的发热，多数患者体温在38℃～39℃。如果高热，中毒症状明显，应考虑并发感染。

　　6.血液动力学改变

　　红皮病患者可出现颈静脉压升高，肝脏肿大，下肢凹陷性水肿，心率增快等。这些症状随皮肤病变恶化而加重，随皮肤症状好转而减轻。若是老年患者，或有高血压、冠心病的患者，心脏功能较差，出现血液动力学改变，可致心力衰竭，甚至造成死亡。

　　7.内分泌改变

　　有少数男性患者可出现乳房女性化，睾丸萎缩，精虫减少。女性可致月经失调，乳房组织增生，并伴有性激素及其代谢产物异常。

　　检查项目：结肠造影、肠镜

　　1.结肠造影、肠镜。

　　双重结肠造影。结肠造影是通过X线检查对结肠进行造影检查。结肠造影法能确切地判断病变的浸润范围，能恰当判断病变的治愈和缓解，减少漏诊率，是诊断早期结肠癌十分灵敏方法。

　　纤维结肠镜检查。肠镜检查是经肛门将肠镜循腔插至回盲部，从黏膜侧观察结肠病变的检查方法。是目前诊断大肠粘膜病变的最佳选择，它是通过安装于肠镜前端的电子摄像探头将结肠粘膜的图像传输于电子计算机处理中心，后显示于监视器屏幕上，可观察到大肠粘膜的微小变化。

　　2.CT。

　　3.MRI。

　　检查项目：结肠造影、肠镜

　　1.结肠造影、肠镜。

　　双重结肠造影。结肠造影是通过X线检查对结肠进行造影检查。结肠造影法能确切地判断病变的浸润范围，能恰当判断病变的治愈和缓解，减少漏诊率，是诊断早期结肠癌十分灵敏方法。

　　纤维结肠镜检查。肠镜检查是经肛门将肠镜循腔插至回盲部，从黏膜侧观察结肠病变的检查方法。是目前诊断大肠粘膜病变的最佳选择，它是通过安装于肠镜前端的电子摄像探头将结肠粘膜的图像传输于电子计算机处理中心，后显示于监视器屏幕上，可观察到大肠粘膜的微小变化。

　　2.CT。

　　3.MRI。

　　检查项目：血浆蛋白S测定、免疫病理检查、血常规、肝、肾、心、肺功能

　　根据全身皮肤弥漫性潮红、水肿、浸润及脱屑，瘙痒剧烈，病程长等特点，体格检查即可诊断。一般不需其它检查。

　　血浆蛋白可降低。

　　病理检查：以非特异性急性或亚急性炎性改变为主。表皮角化过度，角化不全，棘细胞层肥厚，细胞间及细胞内水肿，真皮浅层水肿，并有淋巴细胞，组织细胞及嗜酸细胞浸润。另外淋巴结可出现特异性或非特异性改变。非特异性表现为被膜增厚，以组织细胞和浆细胞为主的炎性细胞浸润，特异性可为淋巴瘤的组织学改变。不同原因引起的红皮病在病理上可有其原发病的特殊改变。

　　1.肠道原发疾病：炎性病变，血管病变，肠壁结构性病变。

　　2.全身疾病累及肠道：白血病，出血性疾病等。

　　1.肠道原发疾病：炎性病变，血管病变，肠壁结构性病变。

　　2.全身疾病累及肠道：白血病，出血性疾病等。

　　根据全身皮肤弥漫性潮红、水肿、浸润及脱屑，瘙痒剧烈，病程长等特点，本病诊断不难，重要的是寻找病因，作出病因诊断。本病应与中毒性表皮坏死松解症型药疹、落叶性天疱疮相鉴别。

　　1.赫勃拉红糠疹(pityriasis rubra of Hebra) 可引起皮肤萎缩，全身症状严重，病程慢性，易引起恶病质。

　　2.落叶性天疱疮 开始发病时正常皮肤黏膜上可出现大疱，尼氏征阳性，组织病理可有表皮内大疱，棘细胞松解等特异性组织象。

　　红皮病与以上疾病鉴别并不困难，重要的是找出其原因。药物引起者有服药史，急性发病，发热较为普遍，全身症状较明显。湿疹、皮炎引起的红皮病常继发于典型的局部损害，体剧痒。银屑病所致者瘙痒及淋巴结病较明显，有时可找到个别残存的典型银屑病皮损。毛发红糠疹所致的红皮病早期可见增厚的高度角化的手掌及手指背的毛囊性丘疹，最泛发时也可见正常皮岛是其典型特征。网状内皮系统肿瘤引起者有浸润，瘙痒，淋巴结肿大显著，血液中有异型血细胞等特殊表现。可以鉴别。

　　3、中毒性表皮坏死松解症型药疹

　　虽有高热、广泛大片红斑及大疱性皮损，但主要皮损为红斑基底上的大水疱，疱壁松弛，尼氏征阳性。

　　肠梗阻，神经管胚胎组织瘤，神经胶质母细胞瘤，脑肿瘤。

　　1.肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起，起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失，肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症，休克，死亡。

　　2.神经胶质瘤(Giiomas)亦称胶质细胞瘤，简称胶质瘤，是发生于神经外胚层的肿瘤，故亦称神经外胚层肿瘤或神经上皮肿瘤，肿瘤起源于神经间质细胞，即神经胶质、室管膜，脉络丛上皮和神经实质细胞，即神经元。大多数肿瘤起源于不同类型的神经胶质，但根据组织发生学来源及生物学特征类似，对发生于神经外胚层的各种肿瘤，一般都称为神经胶质瘤。

　　3.颅内肿瘤亦称脑肿瘤，其病因至今不明，肿瘤发生自脑、脑膜，脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者，称为原发性颅内肿瘤。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者，称为继发性颅内肿瘤。

　　肠梗阻，神经管胚胎组织瘤，神经胶质母细胞瘤，脑肿瘤。

　　1.肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起，起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失，肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症，休克，死亡。

　　2.神经胶质瘤(Giiomas)亦称胶质细胞瘤，简称胶质瘤，是发生于神经外胚层的肿瘤，故亦称神经外胚层肿瘤或神经上皮肿瘤，肿瘤起源于神经间质细胞，即神经胶质、室管膜，脉络丛上皮和神经实质细胞，即神经元。大多数肿瘤起源于不同类型的神经胶质，但根据组织发生学来源及生物学特征类似，对发生于神经外胚层的各种肿瘤，一般都称为神经胶质瘤。

　　3.颅内肿瘤亦称脑肿瘤，其病因至今不明，肿瘤发生自脑、脑膜，脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者，称为原发性颅内肿瘤。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者，称为继发性颅内肿瘤。

　　约1/3至2/3患者可伴有肝肿大和(或)脾大，以药物及淋巴瘤所致者多见。大量水分及蛋白质丢失，可导致高排量心力衰竭，水、电解质、蛋白质平衡紊乱。若继发感染，可引起肺炎及败血症等，最终可致死亡。

　　(1)剥脱性皮炎可使原有的其他疾病恶化而死亡，如结核扩散，十二指肠溃疡穿孔，以及原有的肾盂肾炎、血栓形成和出血性肠炎因机体抵抗力降低而恶化。

　　(2)继发于恶性肿瘤的红皮病患者，常因恶性疾病得不到有效治疗而死亡。

　　(3)直接死于剥脱性皮炎的各种严重并发病，常见并发病大致有如下几种：

　　①继发感染　剥脱性皮炎患者由于表皮不完整，抵抗力低下，加上大量使用皮质类固醇激素，容易并发感染，且感染症状受皮质类固醇激素的影响，不易早期发现，一旦症状明显时，已是十分严重。感染种类包括细菌、真菌和病毒感染，其中细菌感染最多见，大多数侵犯皮肤及呼吸道，甚至导致败血症而死亡。

　　②心力衰竭　由于高烧导致心动过速，以及中毒性心肌炎、低血容量等原因，可使病人心力衰竭而死。

　　③其他原因　由于低体温可以直接引起死亡，由于药物损伤肝脏而死于肝功能衰竭。

　　临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。

　　优生优育是本病最重要的预防措施。

　　临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。

　　优生优育是本病最重要的预防措施。

　　防寒保温，加强营养，加强护理，防止感染，防止疲劳，严密观察患者全身情况积极治疗原发病。

　　⒈避免滥用药物，对急性期的其它皮肤病患者勿用刺激性强的药物。

　　⒉宜食高蛋白食物，多吃水果蔬菜，忌饮酒及辛辣刺激性食物。

　　⒊对药物过敏所致的红皮病，治疗过程中选择用药应特别慎重，避免出现交叉过敏反应。

　　⒋注意皮肤的清洁及保持良好的环境，如空气流通、定期空间消毒、被褥的清洁等，尤须做好口腔、眼、外阴的护理及防止褥疮发生。

　　以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。

　　以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。

　　1.全身治疗

　　(1)病因治疗 尽量寻找病因，针对不同病因进行适当治疗。

　　(2)支持治疗 给予高蛋白饮食，补充多种维生素，维持水、电解质平衡。有感染时应及时应用抗生素。

　　(3)激素治疗 可缓解症状、缩短病程。一般可用强的松口服，病情重者可采用地塞米松静脉滴注。

　　(4)阿维A、氨甲喋呤、雷公藤 可用于银屑病、毛发红糠疹所引起的红皮病，以减少激素用量且有益于原发病的治疗。

　　(5)抗组胺剂 有镇静、止痒作用，瘙痒明显者可使用。局部治疗治疗原则是止痒、保护皮肤防止感染。

　　2.局部治疗

　　(1)糜烂渗出明显者，用3%硼酸湿敷。

　　(2)干燥部位可用粉剂、洗剂、乳剂及软膏，如炉甘石洗剂、氧化锌油及各种皮质类固醇软膏等。

　　(3)眼、口腔及外阴损害应给予相应护理。

　　3.药物变态反应引起者

　　及早给予大剂量皮质类固醇激素，尽快控制病情，外用药应尽量简单，避免使用高浓度的或有刺激性的药物。

　　4.预防感染

　　加强护理，预防继发感染。

　　5.外用药

　　根据皮肤情况决定外用药治疗。

　　禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱，八分饱为宜，少吃多餐，进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量，防止温度过热。

　　适量的运动，保持舒畅的心情，预防并发症的发生等。

　　禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱，八分饱为宜，少吃多餐，进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量，防止温度过热。

　　适量的运动，保持舒畅的心情，预防并发症的发生等。

　　1、患者适宜吃的食物

　　1)宜食高蛋白食物，多吃水果蔬菜，绿叶蔬菜及瓜果含有丰富的维生素c，可以减轻毛细血管渗出，起到消肿及减缓皮肤炎症的作用。

　　2)宜食瘦肉、蛋类、奶制品等含有大量蛋白质及钙质，能够补充脱屑所致蛋白质丢失，并可以增加血管内胶体渗透压，减轻组织水肿;钙质的补充还可以防止长期卧床所致骨质疏松。

　　3)宜食玉米、荞麦、燕麦等含有b族维生素及纤维素，不仅可以帮助皮肤生成，还能够保持大便通畅，帮助毒素排出。

　　4)宜食梨、西瓜、甘蔗、荸荠等水果。

　　5)蔬菜中应多食冬瓜、苦瓜、黄瓜等清热利尿之品。

　　2、患者不宜吃的食物

　　1)忌饮酒及辛辣刺激性食物。

　　2)桂圆、橘子、葡萄等温燥之品少食。

　　3)葱、姜、辣椒、大蒜、花椒、茴香等辛燥发物不宜食用。

　　4)羊肉、鱼虾等海鲜亦不宜食用。

　　3、其它饮食原则 进食易于消化之品，且应经常变换口味以保持良好食欲，忌食肥甘油腻之品以防滋腻脾胃，败坏胃气。