豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

　　本征为常染色体显性遗传性疾病。

　　常见症状：黑痣 、眼距宽阔、脊柱侧弯、斜视、脊柱后突、眼球震颤、心电图异常、斑疹、性腺发育不良、癫痫和癫痫样发作、骨囊肿、神经性耳聋

　　1.皮肤表现

　　全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

　　2.心血管异常

　　肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

　　3.骨骼系统

　　病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

　　4.神经性耳聋

　　此种病变较为少见。

　　5.泌尿生殖系统

　　性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

　　6.眼

　　斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

　　7.神经精神系统

　　轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

　　检查项目：心电图检查、X线检查、脑电图检查、B超检查

　　内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

　　做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。

　　1.心电图检查

　　出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

　　2.X线检查

　　做X线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

　　3.脑电图检查

　　脑电图可见异常波形。

　　4.B超检查

　　发现卵巢缺如隐睾等病变。

　　与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

　　 伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

　　小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。